La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita viene chiamata anche Sindrome di Ondine o CCHS, abbreviazione di Congenital Central Hypoventilation Syndrome.

E' una sindrome genetica molto rara e quindi molto poco conosciuta che colpisce una persona su 200.000, in Italia ogni anno si hanno dai 2 ai 3 nuovi casi.

E' una malattia genetica che coinvolge il sistema nervoso autonomo, il quale controlla le funzioni automatiche del corpo, tra cui la respirazione:

• congenita perché i bambini sono nati con questa malattia, anche se alcuni potrebbero non manifestare problemi subito dopo la nascita
• centrale perché coinvolge il sistema nervoso centrale, cioè il cervello

La disfunzione più evidente causata dalla sindrome è quella di una ventilazione insufficiente, detta ipoventilazione, più evidente durante il sonno; per questa ragione chi ne è affetto deve essere normalmente ventilato meccanicamente durante il sonno.

Il fatto che sia una patologia rara rende molto difficile la diagnosi e il reperimento di informazioni specifiche; recentemente un gruppo composto da medici e ricercatori appartenenti a differenti stati europei e tra i più esperti di questa sindrome ha realizzato una dispensa che raccoglie tutte le informazioni indispensabili per chi voglia conoscere questa rara malattia.

Questo documento è un preziosissimo contributo dedicato ai genitori e ai care giver delle persone affette dalla CCHS.

Scarica il fascicolo informativo sulla Sindrome di Ondine per genitori e care givers in formato PDF...