Il centro CCHS all’ospedale pediatrico Bambino Gesù
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è uno dei centri più importanti e di riferimento per la Sindrome di Ondine in Italia.
I pazienti con sindrome di Ondine sono stati seguiti in Rianimazione o Neurologia fino al 2006, quando è nata l’Area Semintensiva Pediatrica afferente alla Unità Operativa Complessa di Broncopneumologia diretta dal dott. Renato Cutrera.
E’ quindi da allora che i pazienti Ondine hanno potuto cominciato a usufruire di regolari e periodici follow up.
Ad oggi sono in cura preso questo centro 12 pazienti pediatrici e 4 pazienti adulti, piu altri pazienti con una Sindrome ancora piu rara ROHHAD, che ha molte similitudini con la Sindrome di ondine.
I pazienti effettuano i seguenti controlli ad ogni follow up:
HolterECG + ecocardiogramma + ECG e visita cardiologica
EEG e visita neurologica
v. psicologo
prove di funzionalità respiratoria e test del cammino (se > 6 anni)
v. oculista
setting ventilatorio
polisonnografia completa
monitoraggio SaO2 e CO2 in veglia e nel sonno
esami ematici completi
sangue occulto feci
catecolamine urinarie
eco addome
A 2 anni viene effettuata la RMN cerebrale
Il timing del follow up è il seguente:
ogni 3 mesi nel I anno
ogni 4 mesi nel II anno
ogni 6 mesi nel III anno
Ovviamente i controlli vengono pianificati come descritto, ma sono previsti controlli in regime di urgenza o al bisogno in caso di instabilità clinica.
L’Area Semintensiva prevede 21 posti letto in stanza singola con monitoraggio continuo h24; vi è pronta disponibilità di rianimatore pediatrico dalle 3 Aree Intensive dell’Ospedale.
La U.O.C. di Broncopneumologia comprende anche l’U.O. S. di Polisonnografia e Ventilazione a Lungo Termine, che ha fornito circa la metà dei casi italiani nell’ultima survey nazionale sulla Ventilazione Domiciliare; vi è quindi grande esperienza sulla ventilazione invasiva e non invasiva, della quale si occupano da più di 15 anni.
L’esperienza in ventilazione non invasiva permette nei casi idonei l’utilizzo di tale tecnica senza ricorrere necessariamente alla tracheotomia. La disponibilità di metodiche per lo studio poligrafico e dei gas ematici durante il sonno permette una più accurata determinazione del setting del ventilatore.
La possibilità di lavorare in un Ospedale Pediatrico con tutti gli specialistici di area pediatrica (radiologia, cardiologia, neurologia, ORL, oculistica, oncologia, chirurgia pediatrica e neonatale) permette di affrontare in modo completo tutti problemi connessi con la CCHS.
Dalla fine del 2016 è possibile fare diagnosi presso il nostro nosocomio attraverso l’indagine genetica su PHOX2B.
L’U.O.C. di Broncopneumologia è diretta dal dott. Renato Cutrera, attuale Presidente della Società Italiana di Malattie Respiratorie Infantili, e comprende 13 medici dei quali 5 particolarmente dedicati a seguire pazienti con sindrome di Ondine (dott.ssa Maria Giovanna Paglietti, dott. Martino Pavone, dott.ssa Francesca Petreschi, dott.ssa Alessandra Schiavino, dott.ssa Elisabetta Verrillo). L’Area Semintensiva cui afferiscono i pazienti durante la degenza è coordinata dalla dott’ssa Maria Giovanna Paglietti.
L’AISICC ha donato uno strumento fondamentale per il monitoraggio dei pazienti con Ipoventilazione Centrale Congenita: un Sentec, che permette di misurare in continuo la saturazione di ossigeno e la CO2 transcutanea.